FONDAZIONE TELETHON – vincitori bando di concorso sulle malattie genetiche rare – anno 2019

Come specificato da Telethon, sono stati resi noti i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In totale saranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche ed in particolare evidenziamo che tre dei gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi in questione sono di particolare interesse per Anffas dato che andranno a supportare studi e ricerche concernenti disturbi del neurosviluppo, disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettive.

Nello specifico, questi gruppi di ricerca sono:

  • quello della Professor Giuseppe Testa dell’Università degli Studi di Milano e del Dottor Davide Pozzi della Humanitas University per la Sindrome di Williams che ha come obiettivo testare la possibilità di utilizzare molecole/farmaci già noti, per due disturbi del neurosviluppo (ND), la sindrome di Williams-Beuren e 7q11.23 dup, dovuti rispettivamente ad una microdelezione e una microduplicazione della stessa regione del cromosoma 7.
  • quello del Dottor Gian Michele Ratto e della Dottoressa Claudia Lodovichi del Consiglio Nazionale delle Ricerche per la Sindrome di Rett che ha come obiettivo valutare l’ipotesi che una errata regolazione degli ioni cloro intracellulari possa essere correlata alla malattia, e valutare, in modelli animali di autismo, l’efficacia di un farmaco già utilizzato in alcune malattie cerebrali, la bumetanide, in grado di agire sul flusso del cloro;
  • quello del Dottor Alejandro López Tobón dell’Istituto Europeo di Oncologia per la Sindrome di Weaver – una malattia molto rara, caratterizzata da eccessiva crescita e disabilità intellettiva – che andrà a studiare i meccanismi molecolari alla base del ruolo di Ezh2 nello sviluppo di neuroni umani, di cui ad oggi si hanno poche conoscenze e che potrebbero essere alla base della disabilità intellettiva della WS, caratteristica importante che rappresenta un onere significativo per i pazienti e le famiglie.

Si sottolinea quanto sia importante la ricerca scientifica per le disabilità intellettive, per i disturbi del neurosviluppo e per le connesse malattie rare, e quanto fondamentale sia il costante lavoro di Fondazione Telethon ed il sostegno che tutti noi possiamo continuare a dare.

Si ricorda in tal senso che Anffas è riuscita in questi anni a raccogliere complessivamente, solo nel corso della campagna natalizia, € 143.605,92: un risultato importantissimo, ottenuto grazie all’impegno delle strutture Associative, delle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo, dei familiari e degli amici, che ha permesso di dare un contributo concreto.

Per chi volesse approfondire, è possibile trovare tutte le informazioni e i dettagli sul bando a questo link https://www.telethon.it/news-video/news/Bando-generale-2019-scopri-tutti-progetti-finanziati-da-Fondazione-Telethon