Il quesito non cambia: persone o disabili?

da Superando.it di Tonino Urgesi

«Mi piace pensare alla persona con disabilità – scrive Tonino Urgesi – come a un individuo nella sua unicità, e non come a un soggetto sempre da ospedalizzare, accudire, compatire o sempre passivo e mai attivo. Per questo credo non abbia bisogno di un suo Ministero, altrimenti vorrebbe dire continuare a presentarlo come una “parte diversa del tutto”. E non credo nemmeno che abbia bisogno di una specifica “assistenza all’emotività”»

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Uscirà un “Libro Bianco” sulla Legge del “Durante e Dopo di Noi”

fonte www.superando.it     Un Libro Bianco sarà uno dei risultati concreti di “Social RARE. Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i Malati Rari”, progetto promosso da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare). Si tratterà di un documento da presentare al Ministro per le Disabilità, riguardante la “Legge sul Durante e Dopo di Noi” e contenente i suggerimenti raccolti da tutti i partner intervenuti all’incontro conclusivo di “Social RARE”, ovvero l’ANFFAS, il Consiglio Nazionale del Notariato, Federsolidarietà-Confocoperative e la Conferenza delle Regioni, oltre alle sollecitazioni di famiglie e caregiver

«La famiglia deve conoscere quali sono gli strumenti legislativi e concreti che consentono di realizzare per il proprio figlio, più fragile di altri, un progetto di vita che non solo lo tuteli al momento della perdita dei genitori, ma che gli permetta anche una buona qualità di vita, insieme ai familiari: questo è stato il volano del nostro progetto»: così Tommasina Iorno, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), ha sintetizzato la sostanza del Progetto Social RARE. Quadro sociale, nuove azioni e proposte per i Malati Rari, durante l’evento conclusivo dello stesso, svoltosi nei giorni scorsi a Roma. Social RARE è stata una proposta formativa gratuita promossa appunto da UNIAMO-FIMR, grazie a un cofinanziamento del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, che si è rivolta alle persone con Malattia Rara e ai loro familiari e/o rappresentanti, innanzitutto per conoscere e approfondire i vari aspetti della Legge 112/16 (Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare), meglio nota come “Legge sul Dopo di Noi” (o anche sul “Durante e Dopo di Noi”).

Un risultato concreto di tale percorso è stato già annunciato dalla stessa Tommasina Iorno, vale a dire la prossima uscita di un “Libro Bianco” sulla citata Legge 112/16, da presentare al Ministro per le Disabilità.

«Il documento – spiega la Presidente di UNIAMO-FIMR – conterrà la sintesi dei suggerimenti raccolti da tutti i partner intervenuti all’incontro di Roma, ossia l’ANFFAS (Associazione Nazionale Famiglie di Persone con Disabilità Intellettiva e/o Relazionale), il Consiglio Nazionale del NotariatoFedersolidarietà-Confocoperative e la Commissione Politiche Sociali della Conferenza delle Regioni, insieme alle sollecitazioni delle famiglie e dei caregiver. Sarà un intervento deciso, per aprire nuove prospettive sulle politiche di autonomia e inclusione delle persone con Malattia Rara e/o con disabilità. Per dare piena attuazione alla Legge 112/16, infatti, è necessario favorire un cambiamento culturale di approccio all’intervento nei confronti della persona con disabilità e con Malattia Rara, innovando le stesse modalità di organizzazione e di affidamento dei servizi».
«E accanto a una piena e integrale attuazione della Legge 112/16 su tutto il territorio nazionale – aggiunge Iorno – chiederemo anche l’integrazione delle politiche sociali nel nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, completamente assenti in quello precedente».

Sull’applicazione della Legge 112/16 – a due anni dall’approvazione della norma – va certamente segnalato l’importante documento reso pubblico nei giorni scorsi dalla Fondazione Nazionale Dopo di Noi ANFFAS.

“Durante e Dopo di Noi”: a che punto è l’attuazione della L.112/16 a due anni dalla sua entrata in vigore?

Fonte www.anffas.net Quale impatto ha avuto e sta avendo la Legge 112/16 sulla vita materiale delle persone con disabilità e delle loro famiglie? A che punto sono gli interventi attuativi della Legge nelle varie Regioni italiane? Qual è il bilancio sull’applicazione della Legge 112/16 a due anni dalla sua entrata in vigore?

È rispondendo a queste domande con un suo documento di analisi e posizionamento, curato dalla Fondazione Nazionale Dopo di Noi Anffas Onlus, che Anffas vuole dare un suo contributo al dibattito sull’argomento, cercando di mantenere alta l’attenzione su un tema che riguarda direttamente le persone con disabilità e le loro famiglie che tanti anni hanno dovuto attendere prima di avere una risposta concreta e reale per il “Durante ed il Dopo di Noi”.  Continue reading

Individuate e studiate le alterazioni delle connessioni cerebrali tipiche dei disturbi dello spettro autistico

Oggi Scienza del 28-06-2018

RICERCA. Indagare specifiche alterazioni del dna connesse ai Disturbi dello spettro autistico, per comprendere come queste influiscano sulla regolare funzione cerebrale, alterandola o compromettendola. È l’obiettivo di ricerca raggiunto con successo dal team di scienziati dell’Istituto italiano di Tecnologia di Rovereto e dell’Università di Pisa, e illustrato sulla rivista Brain.

“Un traguardo che apre nuove frontiere nelle comprensione dell’origine di tali disturbi e che vede nella genetica una vera e propria chiave interpretativa”, spiega Alessandro Gozzi dell’IIT di Rovereto, a capo del team di ricerca insieme a Massimo Pasqualetti, professore del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa. “Quando parliamo di disturbi dello spettro autistico ci riferiamo a una serie di disturbi di natura eterogenea che, tuttavia, come dimostrato da molti studi, hanno una base fortemente genetica. Con questa ricerca proponiamo un nuovo approccio che prevede di usare mutazioni genetiche singole associate ai disturbi come tessere di un puzzle: al momento sono alla rinfusa ma, comparandone gli effetti, ci auguriamo di poter capire quanti e quali tipi di autismo esistano”.

Lo studio, avviato quattro anni fa, è finanziato dalla fondazione statunitense Simons Foundation for Autism Research Initiative (www.sfari.org), che seleziona e premia le ricerche più innovative nel campo dell’autismo a livello mondiale.

In una prima fase di ricerca il team di scienziati ha misurato la funzione cerebrale di 30 bambini con disturbi dello spettro autistico, analizzando le scansioni cerebrali in 3D dei piccoli pazienti ottenute tramite risonanza magnetica funzionale. I bambini, già coinvolti in uno studio statunitense, sono tutti portatori della stessa mutazione genetica nota come delezione 16p11.2. Lo studio ha permesso ai ricercatori di identificare alterazioni cruciali presenti all’interno della corteccia prefrontale dei bambini, tali da impedire all’area di interagire in modo efficace con il resto del cervello generando sintomi tipici dell’autismo quali il ridotto interesse a instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.

In una seconda fase, continua Gozzi, “i ricercatori hanno traslato la ricerca su organismi modello – in questo caso, i topi – nei quali è stata riprodotta la mutazione 16p11.2”. Dopo aver individuato, sempre tramite tecniche di neuroimaging, gli stessi deficit della corteccia prefrontale presenti nei bambini, gli scienziati hanno potuto esaminare le connessioni neuronali dei topi a livello neuroanatomico fine, per cercare di individuare anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale, riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2.

“Stiamo imparando a tramutare il dna e le sue alterazioni in eventi comprensibili che hanno uno specifico meccanismo molecolare e neurobiologico. È un grande passo avanti nella ricerca sui disturbi dello spettro autistico”, specifica lo scienziato. “Purtroppo siamo ancora lontani dal correggere queste alterazioni. In futuro si tenterà di individuare trattamenti farmacologici o riabilitativi in grado di ripristinare le specifiche aree disfunzionali ma ad oggi è prematuro pensare a un percorso terapeutico”. Intanto la ricerca non si ferma. “Ci siamo focalizzati sullo studio della delezione 16p11.2 anche perché è una delle alterazioni più associate all’autismo. Il nostro obiettivo futuro è studiare nuove mutazioni. Al momento stiamo analizzando il gene SHANK3, la cui delezione è legata alla Sindrome di Phelan-McDermid. Lo scopo finale è ricreare mutazione per mutazione l’eterogeneità dell’autismo, ovvero realizzare una mappatura genetica in termini, però, di funzione cerebrale”.

Oltre all’IIT e all’Università di Pisa hanno partecipato allo studio le Università di Torino e Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare a Monterotondo, il Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation a Crotone.

Milly Barba

“C’eral’acca”: un prezioso Centro di Documentazione a Perugia

fonte Superando

Nato nel 2015, il Centro di Documentazione “C’eral’Acca” di Perugia si è basato su una stretta collaborazione tra l’AIPD locale (Associazione Italiana Persone Down) e l’Università del capoluogo umbro, coinvolgendo otto persone con sindrome di Down, impegnate nella gestione della biblioteca, una psicologa e due tutor. Dallo scorso anno dispone anche di un laboratorio di tecnologie inclusive, che risponde ai bisogni di tutti gli studenti e in particolare a quelli degli studenti con disabilità o con DSA (Disturbi Specifici di Apprendimento).

Nato nel 2015 – grazie a un finanziamento della Fondazione Cassa di Risparmio di Perugia e alla collaborazione dell’Università di Perugia, che ha messo a disposizione uno spazio all’interno della propria Biblioteca Umanistica – il Centro di Documentazione “C’eral’Acca” si è basato su una stretta collaborazione tra l’AIPD di Perugia (Associazione Italiana Persone Down) e l’Università del capoluogo umbro, coinvolgendo otto persone con sindrome di Down, impegnate nella gestione della biblioteca, una psicologa e due tutor.
All’avvio sono stati formati gruppi di quattro persone, che due volte alla settimana hanno frequentato la biblioteca, acquisendo le competenze per la gestione e l’organizzazione di essa.
Parte del lavoro è stato dedicato alla documentazione dell’esperienza di formazione, tramite materiale fotografico e video presentato in occasione del convegno intitolato Docucentriamoci. L’avventura nel Centro di Documentazione “C’eral’acca”. Attività di formazione, ricerca e progettazione partecipata sul tema dell’accessibilità, svoltosi il 21 giugno 2016 presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università di Perugia.
Dallo scorso anno il Centro dispone del laboratorio di tecnologie inclusive InL@b, spazio attrezzato di tecnologie dell’informazione e della comunicazione, per rispondere ai bisogni di tutti gli studenti e in particolare a quelli degli studenti con disabilità o con DSA(Disturbi Specifici di Apprendimento).
Da segnalare, infine, che ha preso il via anche l’attività di front-office (sportello). (S.B.)